فنیل کتونوری

بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می دهد.تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می شود. تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی می شودفنیل آلانین   تیروزین
فنیل آلانین پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. کوآنزیم این واکنش، تتراهیدروبیوپترن (BH4) می باشد. سپس تیروزین شکسته شده و به مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو تبدیل شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود. پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافت های مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیب های متعددی به بافت مغز می شود.
فنیل آلانین
تیروزین

فِنیل کِتونوری (phenylketonuria)
نوعی اختلال ارثی در سوخت وساز بدن. در این بیماری، کبد کودک قادر به تنظیم سطح فنیل آلانین خون نیست. فنیل آلانین نوعی اسید آمینۀ پروتئین های غذاست. این اختلال باید سریعاً تشخیص داده شود و رژیم غذایی ویژه ای از نخستین هفته های زندگی رعایت شود تا از بروز آسیب مغزی جلوگیری به عمل آید. در صورتی که بیماری درمان نشود، باعث کندی رشد، صرع، و ناتوانی ذهنی شدید خواهد شد.