دیستروفی یا دُش پروردگی ماهیچه ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع ترین و شدیدترین نوع از بیماری های دیستروفی ماهیچه ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه های ارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪ معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می شود.
ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می روند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات بازکننده (یا همان اکستنسور) زانوها می باشد)
خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی
زمین خوردن مکرر
مشکل در دویدن، جستن و پریدن
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
مشکل در انجام حرکات ورزشی
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلول های عضلانی و بافت ماهیچه ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن
کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از دست ها برای بلند شدن (نشانه گاور) Gowers' sign
تحلیل ماهیجه های بازو و شانه
از دست دادن توانایی راه رفتن
۹۶٪ معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در مواقع شدید
مشکلات تنفسی در مواقع شدید
تحلیل ماهیچه های قلب در مواقع شدید
مرگ در مواقع شدید
فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد.به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می شود. هنگامی که به راه می افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می شود. این تحلیل ماهیچه ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه می شود و نهایتاً دست ها، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می دهد و به ویلچر نیاز پیدا می کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های ایکس ایجاد می شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می شوند.
نام بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.
ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می روند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات بازکننده (یا همان اکستنسور) زانوها می باشد)
خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده روی
زمین خوردن مکرر
مشکل در دویدن، جستن و پریدن
مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله
مشکل در انجام حرکات ورزشی
بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلول های عضلانی و بافت ماهیچه ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن
کوتاه شدن تاندهای آشیل پا
عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از دست ها برای بلند شدن (نشانه گاور) Gowers' sign
تحلیل ماهیجه های بازو و شانه
از دست دادن توانایی راه رفتن
۹۶٪ معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)
ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع
انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در مواقع شدید
مشکلات تنفسی در مواقع شدید
تحلیل ماهیچه های قلب در مواقع شدید
مرگ در مواقع شدید
فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که ماده ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه ها است می باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش های ژنتیکی باشد.به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز می نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می شود. هنگامی که به راه می افتد ضعف ماهیچه ای به تدریج واضح تر می شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دست ها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است. تحلیل ماهیچه ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه ها بارز می شود. این تحلیل ماهیچه ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه های این ناحیه می شود و نهایتاً دست ها، بازوها و شانه را نیز در بر می گیرد که موجب افتادگی شانه می شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می دهد و به ویلچر نیاز پیدا می کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه ها وزن بدن به شدت کاهش می یابد و به یک سوم از کل آن می رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می دهد که سبب جمع شدگی بدن می شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.
شیوع بیماری دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. به این دلیل این بیماری فقط در جنس مذکر بروز می کند که جنس مذکر فقط یک کروموزوم ایکس دارد. جنس مؤنث به این بیماری مبتلا نمی شود زیرا که در بدن آن ها دو کروموزوم ایکس وجود دارد و دوشن فقط در اثر اختلال یکی از کروموزوم های ایکس ایجاد می شود بنابراین آن یکی کروموزوم سالم می ماند و نهایتاً فقط پسران به این بیماری مبتلا می شوند.
نام بیماری دیستروفی ماهیچه ای دوشن برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم بنیامین اماند دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.
wiki: دیستروفی ماهیچه ای دوشن