اختلال ژنتیکی

اختلالات ژنتیکی شامل دسته ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می کنند ولی می توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.
آتاکسی فردریش
آلکاپتونوریا
بیماری های دیستروفی عضلانی
بیماری هانتینگتون
تالاسمی
سندرم داون
سندرم مارفان
سندروم آلپورت
کم خونی داسی شکل
نشانگان آشر
پروگریا
سندروم کالمن
الف. اختلالات ژنتیکی تک ژنی:
ب. اختلالات چند ژنی که چندین ژن در آنها دخیلند، مانند آسم، سرطان و دیابت