لکودیستروفی متاکرومیک (MLD) که کمبود آریل سولفاتاز A هم خوانده می شود، نوعی بیماری ذخیره ای لیزوزومی است.
نوع شیرخوارگی دیررس: قبل از ۳۰ ماهگی شروع شده و در عرض ۱ تا ۷ سال منجر به مرگ می شود. اولین تظاهر آن از دست دادن مهارت های حرکتی اکتسابی بخصوص راه رفتن است. کاهش تونوس عضلانی، ژنو رکرواتوم شدید، کاهش یا غیاب رفلکس های تاندونی، تأخیر در راه رفتن در برخی از بیماران، بروزعدم تعادل و ضعف بدنبال عفونت که ممکن است ناپدید شده و دوباره بعداً ظاهر شود و درد شدید پاها در بیمار رخ می دهد. در مرحله بعدی، عدم تعادل، دیزآرتری یا عدم تکلم، پسرفت عملکردهای مغزی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکس های تاندونی، نیستاگموس و آتروفی عصب بینایی و گاهی لکه قرمز آلبالویی در ماکولا ظاهر می شوند. سپس بیمار دچار فلج اسپاستیک همه اندامها، رژیدیتی دسربره یا رژیدیتی دکورتیکه، حرکات دیستونیک، تشنج در یک سوم موارد، اشکال در تغذیه و از دست دادن قدرت تکلم می شود. در مرحله آخر عدم پاسخ به والدین و لبخند زدن، از دست دادن ارتباط با محیط اطراف، کوری، عدم توانایی بلع و نیاز به تغذیه با لوله بینی-معدی بروز می کند و مرگ بیمار بدنبال ابتلا به ذات الریه رخ می دهد.
نوع نوجوانی: بین ۴ تا ۱۶ سالگی با کاهش عملکرد در مدرسه، گاهی رفتار غیر معمول، حالت گیجی، مانس، سایکوز یا بیماری عاطفی، اختلال در راه رفتن، عدم تعادل، رژیدیتی عضلانی و اشکال در وضعیت بدن، عدم راه رفتن، بی اختیاری ادرار، تظاهرات احشایی غیرمعمول نظیر کوله سیستیت حاد، پانکراتیت خون ریزی دهنده مزمن، توده شکمی یا خون ریزی گوارشی بروز می کند.
نوع بزرگسالی: پس از بلوغ حدود ۱۵ سالگی و گاهی در ۶۲ سالگی تظاهر می کند. در این نوع علائم روانی، دمانس به صورت از دست دادن حافظه یا کاهش توانایی ذهنی، اسکیزوفرنی، بی ثباتی هیجانی، اضطراب یا بی تفاوتی، توهمات شنوایی، هذیان، سایکوز، افسردگی و الکلیسم مزمن مشاهده شده است. اشکالات حرکتی به صورت اختلال در راه رفتن و دیزآرتری، کاهش تونوس عضلانی و افزایش
رفلکس های تاندونی، عدم تعادل و یافته های مشابه پارکینسون، آسیب اعصاب محیطی در برخی از بیماران، دیستونی، ضعف اسپاستیک همه اندامها، آتروفی عصب بینایی و نیستاگموس، تشنج و وضعیت دکورتیکه در بیمار روی می دهند و سرانجام کوری، عدم تکلم و عدم پاسخ بروز می کند.
نقص در آنریم آریل سولفاتاز A (سولفاتیداز)
اتوزوم مغلوب.
نوع شیرخوارگی دیررس: قبل از ۳۰ ماهگی شروع شده و در عرض ۱ تا ۷ سال منجر به مرگ می شود. اولین تظاهر آن از دست دادن مهارت های حرکتی اکتسابی بخصوص راه رفتن است. کاهش تونوس عضلانی، ژنو رکرواتوم شدید، کاهش یا غیاب رفلکس های تاندونی، تأخیر در راه رفتن در برخی از بیماران، بروزعدم تعادل و ضعف بدنبال عفونت که ممکن است ناپدید شده و دوباره بعداً ظاهر شود و درد شدید پاها در بیمار رخ می دهد. در مرحله بعدی، عدم تعادل، دیزآرتری یا عدم تکلم، پسرفت عملکردهای مغزی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکس های تاندونی، نیستاگموس و آتروفی عصب بینایی و گاهی لکه قرمز آلبالویی در ماکولا ظاهر می شوند. سپس بیمار دچار فلج اسپاستیک همه اندامها، رژیدیتی دسربره یا رژیدیتی دکورتیکه، حرکات دیستونیک، تشنج در یک سوم موارد، اشکال در تغذیه و از دست دادن قدرت تکلم می شود. در مرحله آخر عدم پاسخ به والدین و لبخند زدن، از دست دادن ارتباط با محیط اطراف، کوری، عدم توانایی بلع و نیاز به تغذیه با لوله بینی-معدی بروز می کند و مرگ بیمار بدنبال ابتلا به ذات الریه رخ می دهد.
نوع نوجوانی: بین ۴ تا ۱۶ سالگی با کاهش عملکرد در مدرسه، گاهی رفتار غیر معمول، حالت گیجی، مانس، سایکوز یا بیماری عاطفی، اختلال در راه رفتن، عدم تعادل، رژیدیتی عضلانی و اشکال در وضعیت بدن، عدم راه رفتن، بی اختیاری ادرار، تظاهرات احشایی غیرمعمول نظیر کوله سیستیت حاد، پانکراتیت خون ریزی دهنده مزمن، توده شکمی یا خون ریزی گوارشی بروز می کند.
نوع بزرگسالی: پس از بلوغ حدود ۱۵ سالگی و گاهی در ۶۲ سالگی تظاهر می کند. در این نوع علائم روانی، دمانس به صورت از دست دادن حافظه یا کاهش توانایی ذهنی، اسکیزوفرنی، بی ثباتی هیجانی، اضطراب یا بی تفاوتی، توهمات شنوایی، هذیان، سایکوز، افسردگی و الکلیسم مزمن مشاهده شده است. اشکالات حرکتی به صورت اختلال در راه رفتن و دیزآرتری، کاهش تونوس عضلانی و افزایش
رفلکس های تاندونی، عدم تعادل و یافته های مشابه پارکینسون، آسیب اعصاب محیطی در برخی از بیماران، دیستونی، ضعف اسپاستیک همه اندامها، آتروفی عصب بینایی و نیستاگموس، تشنج و وضعیت دکورتیکه در بیمار روی می دهند و سرانجام کوری، عدم تکلم و عدم پاسخ بروز می کند.
نقص در آنریم آریل سولفاتاز A (سولفاتیداز)
اتوزوم مغلوب.
wiki: لکودیستروفی متاکروماتیک