گالاکتوسیالیدوز نوعی بیماری ذخیره ای لیزوزومی است.ترکیبی از یافته های لیپیدوز مغزی و موکوپلی ساکاریدوز بدون وجود موکوپلیساکاریدوری پیشنهاد تشخیص موکولیپیدوز را می کند.
نوع شیرخوارگی زودرس: شدیدترین نوع بیماری است. هیدروپس جنینی ناشی از آن منجر به مرده زایی یا مرگ در اوایل نوزادی می شود. در دوره نوزادی ورم وسیع، بزرگی کبد و بزرگی طحال، فتق مغبنی، ورم شدید ولوو یا کیسه بیضه و یافته های صورت خشن مشاهده می شود. تاخیر کلی روانی حرکتی، تلانژکتازی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، پروتئینوری، نارسایی کلیه و بزرگی قلب و نارسایی احتقانی آن حتی در هفته اول
زندگی ممکن است دیده شوند. معمولاً سابقه هیدروپس جنینی مکرر در خانواده مثبت می باشد.
می کند.
نقص در آنزیمهای بتا گالاکتوزیداز و سیالیداز بعلت نقص پروتئینتثبیت کننده لیزوزومی
نوع شیرخوارگی زودرس: شدیدترین نوع بیماری است. هیدروپس جنینی ناشی از آن منجر به مرده زایی یا مرگ در اوایل نوزادی می شود. در دوره نوزادی ورم وسیع، بزرگی کبد و بزرگی طحال، فتق مغبنی، ورم شدید ولوو یا کیسه بیضه و یافته های صورت خشن مشاهده می شود. تاخیر کلی روانی حرکتی، تلانژکتازی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، پروتئینوری، نارسایی کلیه و بزرگی قلب و نارسایی احتقانی آن حتی در هفته اول
زندگی ممکن است دیده شوند. معمولاً سابقه هیدروپس جنینی مکرر در خانواده مثبت می باشد.
می کند.
نقص در آنزیمهای بتا گالاکتوزیداز و سیالیداز بعلت نقص پروتئینتثبیت کننده لیزوزومی
wiki: گالاکتوسیالیدوز