کلمه جو
صفحه اصلی

خطای ارثی متابولیسم چربی

دانشنامه عمومی

خطای ارثی متابولیسم چربی (انگلیسی: Inborn error of lipid metabolism) به تعداد فراوانی اختلال ژنتیکی گفته می شود که در آنها، خطاهایی در متابولیسم اسید چرب وجود دارد. نام های دیگر این اختلالات، شامل «اختلالات اکسیداسیون چربی»، «اختلالات ذخیرهٔ چربی» بوده و یکی از چندین خطاهای متابولیسمی هستند که ناشی از نقایص آنزیم هایی هستند که در اکسیداسیون اسیدهای چرب در عضلات، کبد و سایر انواع سلول ها به منظور تأمین انرژی نقش دارند.
اسیدهای چرب ضروری
برخی از انواع این بیماری ها عبارتند از: مالونیک اسیدوری، بیماری ولمن، بیماری گوشه، بیماری نیمن پیک، بیماری فابری، بیماری کرابه، گانگلیوزیدوز، لکودیستروفی متاکروماتیک و آتروفی عضلانی نخاعی


کلمات دیگر: