گانگلیوزیدوز GM1 , نوعی بیماری ذخیره ای است که به علت نقص در متابولیسم لیزوزومی به وجود می آید.اختلافش با سایر بیماری های ذخیره ای وجود علائم بالینی از زمان تولد می باشد. گانگلیوزید مولکولی می باشد که از ترکیب دو جزء گلیکواسفنگولیپید با یک یا تعداد بیشتری سیالیک اسید مانند ان-استیل نورامینیک اسید ایجاد می شود.
بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول های سفید.
کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
سه نوع بالینی دارد: شیرخوارگی، بزرگسالی مزمن و مورکیو B.در یک طبقه بندی دیگر سه نوع بالینی دارد: شیرخوارگی، کودکی (یک تا سه سال) و بزرگسالی
زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در زمان تولد، تورم صورت، تورم گوده گذار اندام ها یا آسیت، رفلکس مکیدن ضعیف، کمی اشتها و اختلال رشد جسمانی داخل رحمی در مبتلایان دیده می شود. در دوره نوزادی در برخی ازنوزادان هیدروپس جنینی، کمی فعالیت، کاهش تونوس عضلانی، یافته های صورت خشن، برجستگی پیشانی و پرمویی بر روی آن، پل بینی فرورفته، گوش های بزرگ و پائین قرار گرفته، فیلتروم بلند، هیپرتروفی لثه و زبان بزرگ، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا در نیمی از بیماران، نیستاگموس احتمالی، بزرگی کبد و احتمالاً طحال، عقب ماندگی روانی حرکتی، عدم هماهنگی حرکات، گریه ضعیف، خواب زیاد و بی حرکتی در اغلب طول روز، لبخند زدن به ندرت و بی علاقگی به اطراف مشاهده می شود. پس از ۶ ماهگی، افزایش رفلکسها، بزرگی احتمالی سر، افزایش حساسیت به صدا، ضعف عضلانی، اسپاستیسیتی، علائم پیرامیدال، تشنج، بلع ضعیف، آتروفی عصب بینایی، کری، رژیدیتی دسربره، عدم پاسخ به تحریکات و آسیب عضله قلبی تظاهر می کنند. آنژیوکراتوما در ۱۰ ماهگی و بروز ذات الریه مکرر تا ۱۶ ماهگی روی می دهد. در اواخر دوره شیرخوارگی، تظاهرات اسکلتی نظیر سفتی و محدودیت حرکت مفاصل، انگشتان کوتاه و کلفت، برجستگی فک بالا، بزرگی مچ دست و مچ پا، کنتراکتور زانو، آرنج و انگشتان در وضعیت خم شده، قوز در فقرات پشتی و کمری و دیسوستوزیس مالتی پلکس شدید در رادیوگرافی دیده می شوند. نوع شیرخوارگی دیررس یا نوجوانی: اغلب در حدود ۱ سالگی با دژنره شدن پیشرونده مغزی شروع می شود. تظاهر اولیه آن ممکن است با عدم تعادل باشد. سایر علائم شامل وجود ناهماهنگی در حرکات یا افتادن مکرر و ضعف عضلانی کلی، از دست دادن قدرت تکلم و سپس بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی، تشنج، میوکلونوس و بروز میوکلونوس ناشی از صدا هستند. در بیمار ظاهر خشن صورت در اواخر شیرخوارگی احتمال دارد دیده شود، اما معمولاً بزرگی کبد و بزرگی طحال وجود ندارد. استرابیسم یا نیستاگموس ممکن است روی دهد، اما با وجودیکه لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده نمی شود، بیمار ممکن است بعداً دچار کوری شود. لکه مغولی وسیع نیز ممکن است بر روی پوست بیمار مشاهده شود. معمولاً مرگ بیمار در ۳ تا ۷ سالگی در وضعیت رژیدیتی دسربره روی می دهد.
با دیزآرتری پیشرونده مخچه ای، عدم تعادل پیشرونده، میوکلونوس، اسپاستیسیتی، قوز، دیستونی، صدمه خفیف هوشی، اشکال در تکلم یا راه رفتن، به ندرت لکه قرمز آلبالویی در ماکولا و بیماری پیشرونده تظاهر می کند. در بیمار یافته های تغییر شکل ظاهری وجود نداشته، تشنج ناشایع است و بینایی حفظمی شود.
بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها و گلبول های سفید.
کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.
سه نوع بالینی دارد: شیرخوارگی، بزرگسالی مزمن و مورکیو B.در یک طبقه بندی دیگر سه نوع بالینی دارد: شیرخوارگی، کودکی (یک تا سه سال) و بزرگسالی
زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: در زمان تولد، تورم صورت، تورم گوده گذار اندام ها یا آسیت، رفلکس مکیدن ضعیف، کمی اشتها و اختلال رشد جسمانی داخل رحمی در مبتلایان دیده می شود. در دوره نوزادی در برخی ازنوزادان هیدروپس جنینی، کمی فعالیت، کاهش تونوس عضلانی، یافته های صورت خشن، برجستگی پیشانی و پرمویی بر روی آن، پل بینی فرورفته، گوش های بزرگ و پائین قرار گرفته، فیلتروم بلند، هیپرتروفی لثه و زبان بزرگ، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا در نیمی از بیماران، نیستاگموس احتمالی، بزرگی کبد و احتمالاً طحال، عقب ماندگی روانی حرکتی، عدم هماهنگی حرکات، گریه ضعیف، خواب زیاد و بی حرکتی در اغلب طول روز، لبخند زدن به ندرت و بی علاقگی به اطراف مشاهده می شود. پس از ۶ ماهگی، افزایش رفلکسها، بزرگی احتمالی سر، افزایش حساسیت به صدا، ضعف عضلانی، اسپاستیسیتی، علائم پیرامیدال، تشنج، بلع ضعیف، آتروفی عصب بینایی، کری، رژیدیتی دسربره، عدم پاسخ به تحریکات و آسیب عضله قلبی تظاهر می کنند. آنژیوکراتوما در ۱۰ ماهگی و بروز ذات الریه مکرر تا ۱۶ ماهگی روی می دهد. در اواخر دوره شیرخوارگی، تظاهرات اسکلتی نظیر سفتی و محدودیت حرکت مفاصل، انگشتان کوتاه و کلفت، برجستگی فک بالا، بزرگی مچ دست و مچ پا، کنتراکتور زانو، آرنج و انگشتان در وضعیت خم شده، قوز در فقرات پشتی و کمری و دیسوستوزیس مالتی پلکس شدید در رادیوگرافی دیده می شوند. نوع شیرخوارگی دیررس یا نوجوانی: اغلب در حدود ۱ سالگی با دژنره شدن پیشرونده مغزی شروع می شود. تظاهر اولیه آن ممکن است با عدم تعادل باشد. سایر علائم شامل وجود ناهماهنگی در حرکات یا افتادن مکرر و ضعف عضلانی کلی، از دست دادن قدرت تکلم و سپس بروز اسپاستیسیتی و رژیدیتی، تشنج، میوکلونوس و بروز میوکلونوس ناشی از صدا هستند. در بیمار ظاهر خشن صورت در اواخر شیرخوارگی احتمال دارد دیده شود، اما معمولاً بزرگی کبد و بزرگی طحال وجود ندارد. استرابیسم یا نیستاگموس ممکن است روی دهد، اما با وجودیکه لکه قرمز آلبالویی در ماکولا دیده نمی شود، بیمار ممکن است بعداً دچار کوری شود. لکه مغولی وسیع نیز ممکن است بر روی پوست بیمار مشاهده شود. معمولاً مرگ بیمار در ۳ تا ۷ سالگی در وضعیت رژیدیتی دسربره روی می دهد.
با دیزآرتری پیشرونده مخچه ای، عدم تعادل پیشرونده، میوکلونوس، اسپاستیسیتی، قوز، دیستونی، صدمه خفیف هوشی، اشکال در تکلم یا راه رفتن، به ندرت لکه قرمز آلبالویی در ماکولا و بیماری پیشرونده تظاهر می کند. در بیمار یافته های تغییر شکل ظاهری وجود نداشته، تشنج ناشایع است و بینایی حفظمی شود.
wiki: گانگلیوزیدوز GM1