هاوکینسینوری Hawkinsinuria که نقص ۴-آلفا هیدروکسی فنیل پیروات هیدروکسیلاز نیز خوانده می شود، یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که متابولیسم تیروزین را تخت تاثیر قرار می دهد. به طور طبیعی تجزیه اسید آمینه تیروزین مستلزم تبدیل ۴-هیدروکسی فنیل پیروات به هموجنتیسات است. این تبدیل بوسیله ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز انجام می شود. نقص کامل این آنزیم منجر به بروز تیروزینمی نوع سه می شود. با این حال در موارد نادر، آنزیم همچنان می تواند ماده حدواسط ۱٬۲-اِپوکسی فنیل استیک اسید را تولید کند، ولی نمی تواند آن را به هموجنتیسات تبدیل کند. این ماده حدواسط سپس با گلوتاتیون واکنش می دهد و ماده ای به نام هاوکینسین را تولید می کند.
بیماران در نخستین سال زندگی دچار اسیدوز متابولیک می شوند که در نتیجه باید از رژیم های غذایی با میزان کم فنیل آلانین و تیروزین استفاده کنند. با افزایش سن به مرور بیماران نسبت به این اسید امینه ها تحمل پیدا می کنند و زندگی طبیعی داشته و نیازی به درمان یا رژیم غذایی خاص هم ندارند.
اتوزوم غالب.
بیماران در نخستین سال زندگی دچار اسیدوز متابولیک می شوند که در نتیجه باید از رژیم های غذایی با میزان کم فنیل آلانین و تیروزین استفاده کنند. با افزایش سن به مرور بیماران نسبت به این اسید امینه ها تحمل پیدا می کنند و زندگی طبیعی داشته و نیازی به درمان یا رژیم غذایی خاص هم ندارند.
اتوزوم غالب.
wiki: هاوکینسینوری