مالونیک اسیدوری

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز(به انگلیسی: Malonyl-CoA decarboxylase deficiency) هم خوانده می شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام ها با افزایش تونوس عضلانی، دست های مشت شده، افزایش رفلکس های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.
نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.
اتوزوم مغلوب.
نادر.